Mục đích chỉ muốn giám định huyết thống nên anh Hưng tìm đến Trung tâm Phân tích ADN và Công nghệ di truyền để xác minh. Khi nhận kết quả, đúng là con của anh, nhưng gene có bất thường.
Anh Hưng được thông báo, con anh có 2 nhiễm sắc thể X, dù là con trai “có sừng có mỏ” như nhiều người vẫn nói. Để chắc chắn về giới tính của con, anh tiếp tục thực hiện các phân tích gene chuyên sâu hơn. Kết quả, con trai anh có 2 nhiễm sắc thể X, biểu hiện gene là XXY.
Đây là biểu hiện của căn bệnh Klinefelter, thừa một nhiễm sắc thể X mà dân gian gọi là “ái nam ái nữ”. Người mang bệnh này sẽ chậm phát triển, trí tuệ giảm sút, khi trưởng thành, khả năng vô sinh cao, bất thường trong giao tiếp, tư duy… Hóa giải được mối nghi ngờ về huyết thống, nhưng anh Hưng lại chồng chất mối lo về bệnh của con.
Một khâu xét nghiệm gene ở CGAT. Ảnh CGAT
Khác với anh Hưng, chị Lê Thùy Anh (Hà Nội) tìm đến công nghệ gene để có thông tin về khả năng mắc bệnh của đứa con đang mang trong bụng. Khi thai nhi ở tuần thứ 12, xét nghiệm dị tật, bác sĩ chẩn đoán độ mờ da gáy thai nhi cao, khả năng bệnh down rất lớn, nên đình chỉ thai kỳ. Vợ chồng chị muốn giữ lại thai nhi nhưng lo sợ bệnh tật con có thể mắc phải. Chị quyết định xác minh lần nữa bằng công nghệ ADN. Kết quả phân tích nước ối của chị, thai nhi phát triển hoàn toàn bình thường. Vợ chồng chị giữ lại được con.
GS.TS Lê Đình Lương, Chủ tịch Hội Di truyền học Việt Nam cho biết, công nghệ giải trình tự gene có thể chẩn đoán các bệnh lý di truyền như bệnh cao cholesterol gia đình, xơ nang, thiếu hụt G6PD, viêm cột sống dính khớp, khiếm thính di truyền, huyết khối di truyền, sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán nguyên nhân gây vô sinh và sảy thai liên tiếp… cũng có thể phát hiện qua xét nghiệm gene.
Mỗi người có một bộ gene, như một cuốn sách riêng bao gồm một dòng rất dài 4 chữ cái C, G, A và T nối với nhau. Mỗi đoạn ngắn gồm vài chục đến vài triệu chữ cái là một gene. Trình tự gene là sắp xếp của 4 chữ cái A, T, G và C trên dòng chữ nói trên, tức trên bộ gene. Sự thay đổi của mỗi chữ cái trong trình tự là một đột biến. Vài nghìn đột biến trong số đó là những bệnh di truyền.
ADN là phân tử mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào người. Nó chứa chương trình quyết định các đặc tính cũng như hành vi (một cách gián tiếp) của mỗi con người. Trong số các đặc tính mà ADN quy định có các đặc điểm cá nhân của mỗi người, được truyền từ bố mẹ. Do đó, “nếu xác định được bố mẹ mang gene bệnh thì có thể biết con cái sau này có khả năng mắc bệnh hay không. Nếu có thì khả năng đó là bao nhiêu phần trăm”, GS Lê Đình Lương nói.
Kỹ thuật viên đưa mẫu vào máy giải trình tự gene. Ảnh: CGAT.
Tác động vào gene để điều trị
Hiện nay khoa học đã có thể can thiệp trực tiếp vào gene hoặc tác động vào sản phẩm của gene là ARN và protein, bất hoạt chúng. Trên thế giới đã phát hiện khoảng hơn 5.000 bệnh di truyền qua gene. Nhiều bệnh trong số đó đã tìm ra cách phòng chống hiệu quả.
Ở Việt Nam, một số trung tâm đã bắt đầu xét nghiệm gene và hướng dẫn cách phòng chống bệnh, độ chính xác gần như tuyệt đối.
Để tầm soát và phòng chống bệnh, ngoài xét nghiệm gene, một số trường hợp còn xét nghiệm sản phẩm của gene như ARN và protein. “Gene và sản phẩm của gene người không thay đổi từ bào thai cho đến tuổi trưởng thành, do đó việc đọc gene có thể thực hiện ở bất cứ lứa tuổi nào”, GS Lương cho biết.
*Tên nhân vật đã được thay đổi.
